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    胚系突变

    2017-10-04

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    作者: 健康全记录

    胚系突变是指在人的胚胎发育期已经携带的变异(几乎全部遗传自父母),存在于生殖细胞内具有遗传性,构成人与人的遗传多样性。

    人体的所有细胞均应带有一致的胚系突变;但并非所有胚系突变具有致病性。


    ➤ 胚系突变的临床意义分类判定:

    1.致病相关变异:已证实能使癌症风险显著提高的突变;

    2.可能致病变异:没有明确证据,当前认为该变异有害;

    3.意义未明变异:不确定该变异是有害还是无影响;

    4.可能良性变异:没有明确证据,当前认为该变异对人体无害;

    5.良性变异:被证实为对人体无害的变异,可以被认为是“未发生突变”。


    注:胚系突变的临床意义分类根据:

    ➥ ClinVar 数据库注释结果,

    ➥国际癌症研究机构(International Agency for Research on Cancer, IARC)的基因变异临床意义分类及标准。


    【参考文献】

    1.  肺癌基因检测报告. 世和基因生物技术有限公司. 2017.6

    2.  桐树基因检测报告。2019.12


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