2017-10-04
胚系突变是指在人的胚胎发育期已经携带的变异（几乎全部遗传自父母），存在于生殖细胞内具有遗传性，构成人与人的遗传多样性。
人体的所有细胞均应带有一致的胚系突变；但并非所有胚系突变具有致病性。
➤ 胚系突变的临床意义分类判定：
1．致病相关变异：已证实能使癌症风险显著提高的突变；
2．可能致病变异：没有明确证据，当前认为该变异有害；
3．意义未明变异：不确定该变异是有害还是无影响；
4．可能良性变异：没有明确证据，当前认为该变异对人体无害；
5．良性变异：被证实为对人体无害的变异，可以被认为是“未发生突变”。
注：胚系突变的临床意义分类根据：
➥ ClinVar 数据库注释结果，
➥国际癌症研究机构（International Agency for Research on Cancer, IARC）的基因变异临床意义分类及标准。
【参考文献】
1. 肺癌基因检测报告. 世和基因生物技术有限公司. 2017.6
2. 桐树基因检测报告。2019.12
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