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    肺癌的分子检测

    2016-10-04

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    EGFR和KRAS

    表皮生长因子受体(EGFR)正常情况下表达 于上皮细胞表面,而在一些人类恶性肿瘤中常常 过度表达,选择患者时,活化的EGFR突变是重要 生物学指标。

    EGFR突变,尤其是外显子19缺失、外显子21突 变(L861Q)及外显子18突变(GT19X),与肿瘤 对酪氨酸激酶抑制剂(TK I s)的敏感度有重要关 系。

    EGFR和K-ras突变在肺癌患者中相互排斥。

    K-ras突变和TKI内源性耐药有关,对K-ras测序 可能有助于选择患者接受TKI治疗。

    腺癌EGFR突变的发生率在西方国家为10%,亚 洲人群达到50%,在不吸烟者、女性以及非粘液性 肿瘤中发生率更高。K-ras突变在非亚洲人群、吸 烟者以及粘液性腺癌中最常见。

    最常见的EGFR突变为第21外显子(L858R)的 第858个氨基酸由亮氨酸变为精氨酸,以及第19外 显子的框架缺失。有BAC特征的非粘液性肺腺癌 和有乳头状(和/或微小乳头)的肺腺癌中突变更 常见。

    TKI治疗耐药与K-ras突变及特定的获得性EGFR突变(如T790M)有关。

    由于EGFR基因突变是患者EGFR TKI治 疗疗效最好的预测因子,文献报道过很多检 测DNA突变的方法。


    ALK

    在间变性大细胞淋巴瘤(ALCL) 的一种亚型中发现ALK重排已经超过15年。最近在非小细胞肺癌 (NSCLC)的一个亚型中发现了棘皮 动物微管相关蛋白样4(EML4)和间 变淋巴瘤激酶(ALK)的融合。EML4-ALK型非小细胞肺癌患者是独特的亚 群患者,ALK抑制剂可能是这类患者 的一种很有效的治疗策略。

    EML4-ALK型非小细胞肺癌大多发 生于具有与伴EGFR突变的非小细胞肺 癌患者相似临床特征的一个独特临床 亚组患者。但EML4-ALK融合和EGFR突变大多数情况下不同时存在。EML4-ALK易位更容易在年轻患者以及更晚 期的非小细胞肺癌中发生,这一关系 在EGFR突变的患者中没有发现。

    现在标准检出EML4-ALK型非小细 胞肺癌的方法为: 荧光原位杂交 (FISH)。仍有几种方法正接受评 估,包括聚合酶链反应(PCR)、免疫 组化(IHC)。FISH的一个很大的优点 是存在用于诊断ALK重排ALCL的商业 化探针,可以用于诊断ALK重排的肺 腺癌。

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