2011-02-08
BRCA2 基因是一种抑癌基因,携带BRCA2 基因突变的人群余生患乳腺癌或卵巢癌会风险会升高。BRCA1和BRCA2 基因均和维护基因组的稳定性有关,尤其是DNA 双链修复过程中的同源重组途径。BRCA2蛋白包含几个拷贝数的模体,该模体由70 个氨基酸构成,称为BRC 模体,这些模体的调节作用绑定在同样具有DNA 修复功能的RAD51 重组酶上。携带BRCA2 基因突变的肿瘤细胞通常存在野生型位点的杂合性缺失。
BRCA1/2 基因的失活突变的患者可能对PARP 抑制剂敏感。
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