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    POLE突变

    2019-11-10

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    作者: LAMP

    POLE 为DNA 聚合酶ε的催化亚基,具有5'-3'DNA 聚合酶活性和3'-5'核酸外切酶活性,对DNA 复制和校正具有重要作用。POLE 突变将引起校正功能缺失,可能导致肿瘤发生。该基因突变与12 型结直肠癌、面部畸形、免疫缺陷、青斑、身材矮小有关。

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