2012-04-09
POLE 为DNA 聚合酶ε的催化亚基,具有5'-3'DNA 聚合酶活性和3'-5'核酸外切酶活性,对DNA 复制和校正具有重要作用。POLE 突变将引起校正功能缺失,可能导致肿瘤发生。该基因突变与12 型结直肠癌、面部畸形、免疫缺陷、青斑、身材矮小有关。
POLE 突变可能导致较高的肿瘤突变负荷,为免疫治疗正向预测因子。
Janice M. Mehnert 等人研究表明,携带 POLE 突变的子宫内膜癌患者对免疫抑制剂帕博利珠单抗异常响应[1]。携带 POLE 突变或者 POLD1 突变的非小细胞肺癌患者可能对免疫抑制剂帕博利珠单抗敏感[2]。
【参考文献】
[1].Mehnert JM, Panda A, Zhong H, Hirshfield K, Damare S, Lane K, Sokol L, Stein MN, Rodriguez-Rodriquez L, Kaufman HL, Ali S, Ross JS, Pavlick DC, Bhanot G, White EP, DiPaola RS, Lovell A, Cheng J, Ganesan S. Immune activation and response to pembrolizumab in POLE- mutant endometrial cancer. J Clin Invest. 2016.126(6):2334-40.
[2].Rizvi, N. A, Hellmann, M. D, Snyder, A, Kvistborg, P, Makarov, V, Havel, J. J. Chan, T. A. Mutational landscape determines sensitivity to PD-1 blockade in non-small cell lung cancer. Science.2015. 348(6230):124–128.
推荐阅读
文章评论
注册或登后即可发表评论
登录/注册
全部评论(0)