POLE突变

2012-04-09

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作者: 健康全记录

POLE 为DNA 聚合酶ε的催化亚基，具有5'-3'DNA 聚合酶活性和3'-5'核酸外切酶活性，对DNA 复制和校正具有重要作用。POLE 突变将引起校正功能缺失，可能导致肿瘤发生。该基因突变与12 型结直肠癌、面部畸形、免疫缺陷、青斑、身材矮小有关。

POLE 突变可能导致较高的肿瘤突变负荷，为免疫治疗正向预测因子。

Janice M. Mehnert 等人研究表明，携带 POLE 突变的子宫内膜癌患者对免疫抑制剂帕博利珠单抗异常响应[1]。携带 POLE 突变或者 POLD1 突变的非小细胞肺癌患者可能对免疫抑制剂帕博利珠单抗敏感[2]。

【参考文献】

[1].Mehnert JM, Panda A, Zhong H, Hirshfield K, Damare S, Lane K, Sokol L, Stein MN, Rodriguez-Rodriquez L, Kaufman HL, Ali S, Ross JS, Pavlick DC, Bhanot G, White EP, DiPaola RS, Lovell A, Cheng J, Ganesan S. Immune activation and response to pembrolizumab in POLE- mutant endometrial cancer. J Clin Invest. 2016.126(6):2334-40.

[2].Rizvi, N. A, Hellmann, M. D, Snyder, A, Kvistborg, P, Makarov, V, Havel, J. J. Chan, T. A. Mutational landscape determines sensitivity to PD-1 blockade in non-small cell lung cancer. Science.2015. 348(6230):124–128.