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    体细胞突变

    2020-01-04

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    作者: 健康全记录

    是指在肿瘤发生过程中产生,只有肿瘤细胞携带的变异,不会造成后代的遗传改变。


    ➤ 体细胞突变的临床意义分类判定::

    1.临床意义明确变异:FDA、NMPA 或专家共识明确表明,该突变与本癌种相关。

    2.有潜在临床意义变异:FDA、NMPA 或专家共识明确表明,该突变与某癌种相关,或者一些临床研究、临床前研究表明该突变与特定肿瘤相关 。

    3.临床意义不明变异:文献和公共数据库中有报导、但尚未有明确的临床应用证据表明与特定肿瘤相关。


    注:体细胞突变临床意义分类根据

    ➥ 《Standards and Guidelines for the Interpretation and Reporting of Sequence Variants in Cancer》

    ➥ 国际癌症研究机构(International Agency for Research on Cancer, IARC)的基因变异临床意义分类及标准。


    【参考文献】

    1.  肺癌基因检测报告. 世和基因生物技术有限公司. 2017.6

    2.  桐树基因检测报告。2019.12



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