2020-05-14
罕见癌症(Rare cancers,RCs)通常缺乏有效的治疗,因此预后较差。该研究初步探索了下一代测序(NGS)对RCs诊疗的影响。
通过对组织学类型罕见、预后差的实体瘤和无标准治疗的患者进行NGS配对肿瘤和血液的基因组分析(PMCC综合癌基因组;391个基因)。分子肿瘤委员会(molecular tumour board,MTB)审查了关于诊断、是否有精准治疗(OncoKB)和治疗建议的策划结果。
在2017年7月至2019年11月期间,121名受试者在4个澳大利亚研究单位进行了预期登记。109名患者(91%)患有肿瘤,发病率为1/ 100000人/年,其中有83个不同的RC组织。成功测序100例(83%)。最常见的异常基因(>10%)是:TP53(45%),CDKN2A/B、RB1、PTEN和NF1.51(51%)等则至少有一个潜在精准治疗的发现,其中27个有临床证实有效的药物(OncoKB 3级或更高)[见下表]。在6个病例中,NGS直接导致了更改诊断(包括4个FDA批准的治疗)。在3个已知的个体中检测到有治疗药物的种系突变。
大多数患者仍在随访,然而,有8名患者在NGS结果可用前或28天内死亡。得到有效的药物仍然是困难,该研究中只有12人接受基于NGS/MTB指导的治疗。
研究结果提示:NGS用于指导RCs的精准治疗是可行的,有一半的RCs病例可能获益。为了提高罕见癌症患者从分子指导治疗中获益,改进药物的超适应证应用或者尽早试验临床试验中的药物是必要的。
103 Clinical Science Symposium, Sat, 3:30 PM-5:00 PM
NOMINATOR: Feasibility of genomic testing of rare cancers to match cancer to treatment.
First Author: Damien Kee, Peter MacCallum Cancer Centre, Melbourne, Australia
临床试验资料:ACTRN12616001000493。
Cancer Prevention, Risk Reduction, and Genetics
Developmental Therapeutics—Immunotherapy
Developmental Therapeutics—Molecularly Targeted Agents and Tumor Biology
Lung Cancer— Other Thoracic Cancers
Lung Cancer—Non-Small Cell Metastatic
推荐阅读
文章评论
注册或登后即可发表评论
登录/注册
全部评论(0)