先天性肺囊性腺瘤样畸形(congenital cystic adenomatoid malformation of lung，CCAM)是一种较少见的肺发育异常。由Chin和Tang于1949年作为独特的病理病种首次报道［１］。
先天性肺囊性腺瘤样畸形虽属相对少见的疾病，但在儿童病理检查中经常可见到，为此通过对20例CCAM的临床病理特征进行分析，并结合文献对其发生、诊断及治疗等进行探讨。
1. 病因及发病机制
CCAM其病因尚无统一认识，目前认为是以细支气管过度生长为特征的一种肺发育异常，其特征与错构瘤相似，但一般无软骨组织，可能是在胚胎发育中受未知因素影响，导致在支气管肺芽和分支过程中局限停止或缺损引起支气管闭锁，导致支气管缺失，形成其错构瘤样发育畸形。Cass等检测所有CCAM病变和孕周相符的正常肺细胞增生及凋亡指数，结果发现CCAM病变和孕周相符的正常肺比较，细胞增殖指数增加2倍，凋亡体减少5倍。由此假设CCAM 是在肺发育阶段由于细胞增生和凋亡失衡的结果。也有学者提出神经胶质细胞衍生神经营养因子的异常表达、TTF1及Hoxb-5的基因表达均与CCAM的发生发展有关［３～７］。
2. 临床特点
CCAM 在新生儿可伴有严重的渐进性呼吸困难，或在较大的儿童及成人伴有周期性发作的局限于一叶的肺部感染，常伴其他系统、器官先天畸形，如心脏畸形，其次漏斗胸、单侧肺发育不全等。本组患儿均表现呼吸道感染，少数呼吸困难，1例伴漏斗胸，III型CCAM临床均为出生后渐进性呼吸困难。影像学检查除2例为实变样改变外均示单侧肺囊性病变，临床上常简单诊断为肺囊肿。
3. 病理特点
病理组织学按Stocker标准分型，可分为3型，I型：病变最显著的特征是存在大的厚壁囊腔，直径＞2cm。囊腔内衬假复层纤毛柱状上皮，厚壁周围有平滑肌和弹力组织。在大囊肿之间或邻接大囊肿中存在肺泡样结构。II型：病变以许多分隔的囊腔为特性。最大直径通常＜1cm。囊肿衬覆立方至高柱状纤毛上皮，只有很少显示假复层。结构类似介于呼吸细支气管与上皮衬覆的囊肿之间扩张的肺泡。III型：病变大体上看是大的、坚实的肺组织肿块，产生显著的纵隔移位。病变类似细支气管样结构。衬有纤毛的立方上皮。近年来有学者认为用先天性肺气道畸形(congenital pulmonary airway malformation，CPAM)来取代CCAM的诊断，并将CPAM分为5型：I、II、III型表现于CCAM的I、II、III型；IV型为外围性囊肿；0型为致死性腺泡发育不良。上述2种分型均为预后判定提供了参考依据。本组按Stocker标准：I 型10 例，II 型8例，III型2例。
4. 诊断及鉴别诊断
根据CCAM的临床表现及放射学改变，临床常可考虑到本病。放射学结果通常是较有特征性的，并根据畸形的类型不同而变化。胸部射线照相术可以显示多发或单个囊肿或实性肿块。需要与肺炎后气肿、先天性肺叶气肿、支气管源性囊肿和先天性膈疝（新生儿）鉴别诊断，对此常需要胸廓X线断层照相术或磁共振。少数病例可能未通过出生前的影像技术被发现，迟发的CCAM需要临床高度警惕，它常以反复感染的形式出现，最常见的病理类型为：I型与II型。CCAM最后的确诊依据组织学检查。病理上应与以下病变鉴别：(1)支气管源性肺囊肿：多以单房性为主，囊壁较厚，见明显的软骨及粘液腺体。(2)炎性囊肿：为炎性背景并存在纤维化，无CCAM的囊壁结构。(3)先天性大叶性肺气肿：病理表现为肺泡腔过度扩张，不伴组织破坏，肺结构正常。(4)淋巴管扩张症：有许多小的充有液体的囊肿，致使成蜂窝状，肉眼二者易相混；但镜下见淋巴管扩张症主要为扩张的淋巴管；免疫组化证实其衬有内皮细胞。(5)间叶性囊性错构瘤：多见于成年人，为多灶性病变，可累及双肺。光镜特征是有直径＜1cm的小囊肿形成，囊内衬以正常的或化生的呼吸上皮，其外为由原始间胚叶细胞构成的新生层。(6)肺隔离症：由于分泌的液体缺乏排出通路而引起肺泡管过度扩张，故亦可见微囊结构，但肉眼可见其与正常肺脏隔离，与支气管不通，镜下肺组织结构不正常，除细支气管扩张外，无肺泡或肺泡很少，常有明显纤维化及血管闭塞。
5. 预后及治疗
取决于肺病变的大小及病理类型等，CCAM 3型中I型预后良好，III型预后不良。长期病例常伴有反复呼吸道感染，且有伴发肺上皮性及间叶性恶性肿瘤的报道。故治疗以早期手术切除，以防反复感染或恶变可能。
【参考文献】
1 Chin KY,Tang MY. Congenital adenomatoid malformation of one lobe of the lung with general anasarca . Arch Pathol ,1949 ,48 :221～229.
2 Stocker JT, Madewell JE, Drake RM. Congenital cystic adenomatoid malformation of lung. Classification and morphologic specturm. Hum Pathol,1977,8(2):155～171.
3 刘键平，常晓燕， 陈杰，等. 肺先天性囊性腺瘤样畸形4 例临床病理分析诊断. 病理学杂志，2006，13（4）：247～249.
4 Gillbert Bamess E. Respiratory system. In: Patholgy of the fetus and infant. Philadelphia: Mosby Year Book Inc,1997.741～746.
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7 宋兰云.先天性肺囊性腺瘤样畸形研究进展.中国优生与遗传杂志. 2003，11（2）:136～137.
