本文为 Chest 杂志上发表的一例支气管内错构瘤病例报告，文章结合病例介绍了诊疗过程，并进行了讨论。
病例简介
患者，男，63 岁，长期大量吸烟。主诉持续干咳 3 月，既往有重症 COPD(FEV1 为 40%/pred，GOLD 指南定义为第 III 期)。
患者已经退休，但未戒烟，无饲养宠物。既往无恶性肿瘤病史，近期无外出旅游。无发热、盗汗或体重下降。无服用任何 ACEI 药物。无上气道咳嗽综合征的相关症状，无胃食管反流病。
体查：患者无发热，生命征平稳。血压为 127/87mmHg，心率为 85 次 / 分，吸氧饱和度（吸空气）为 94%，全身体格检查手指甲可见明显黄色尼古丁污渍，无杵状指，胸骨下角增宽，心音遥远，呼气相延长，左侧可闻及单相的呼气相哮鸣音，以左上肺明显。
诊断相关检查：CBC 检查正常，存在正细胞性贫血，血红蛋白 12g/dl（正常范围 14-18 g/dl）。
全部的代谢指标，包括电解质，肝肾功能均在正常范围。胸片未见急性期异常。由于闻及局部的哮鸣音，考虑支气管内病变，故行 CT 检查。胸部 CT 显示肺气肿样改变，以上肺为主，在左主支气管远端可见一圆形，低密度，最大直径为 2.3cm 的气管内病变（见图 1）。
图 1. 胸部 CT 扫描可见远端左主支气管内，接近分叉处，有一卵圆形的低密度病变（箭头所指）。诊断
支气管内错构瘤
临床治疗过程
胸部 CT 可见的支气管内的低密度病变可考虑良性肿瘤，如 EH 或脂肪瘤。因此应将纤维支气管镜检查作为下一诊疗步骤。气管镜检查可见一白色，光滑，可移动的，根蒂狭窄的息肉样病变，造成左主支气管远端完全阻塞（见图 2A）。
在瘤体和其根蒂局部注射肾上腺素（1:10000 浓度）预防出血后，采用电熔套扎圈的 blend 模式将病变逐个切除（见图 2B）。采用氩离子凝固术（30w 电流和 1L/min 流速）将肿瘤残基进行凝固。
图 2.A：远端左主支气管内息肉样病变，腔内几乎完全阻塞；B：病变切除后病变部位远端的气道重新开放（箭头所指为接近左上叶支气管的病变残基）。对切除的病变进行病理检查可见，由成熟脂肪组织，粘液状区域，平滑肌束，纤维化，浆液粘液腺和淋巴样聚集组成的基质被纤毛柱状上皮覆盖（见图 3）。这些发现均支持错构瘤的诊断。
图 3. A：病变切片苏木素 - 伊红染色；B：纤毛柱状上皮覆盖的的结节（箭头处），两个内皮细胞裂口（黑色箭头），和淋巴浆细胞样聚集（白箭头）；C：成熟的脂肪组织（箭头处）；D：平滑肌增生（箭头处）；E：粘液样基质（箭头处）；F：浆液粘液腺（箭头处）
术后患者气道重新开放。治疗后 1 月后进行随访，患者的咳嗽症状得到显著改善。
讨论
气管支气管内肿瘤罕见，占全身肿瘤的比例仅约为 0.4%。成人患者中，仅有 10% 的气管支气管内肿瘤为良性肿瘤。肺部错构瘤为肺部肿瘤中最常见的良性肿瘤，发生率约为 0.025%-0.32%。多数的肺部错构瘤在成人期诊断，在 60-70 岁人群中发生率最高，男女比例为 2：1-3：1。
支气管内错构瘤 (EHs) 仅占肺部肿瘤的 1.4%，尽管某些研究报道的发生率更高，为 10%-20%。“错构瘤”这一名词由 Albrecht 在 1904 年提出，用于描述机体某一器官内正常组织在发育过程中出现错误的组合、排列，因而导致的类瘤样畸形。
根据生长的部位和肿瘤的大小不同，EHs 的临床表现多种多样。患者可以无任何症状，尤其在早期阶段，但随后可出现气道易激或阻塞的症状。气道易激可引起多种症状，从持续性咳嗽到 Frank 咯血。气道阻塞表现为呼吸困难，肺不张和反复肺部感染。
由于 EHs 来源的组织成分不同，胸部 CT 的表现也各有千秋。特征包括爆米花样钙化，即为软骨样钙化或脂肪组织有助于将错构瘤与恶性肿瘤相鉴别。EHs 有局部的脂肪聚集，在 CT 影像中表现为低密度阴影，或脂肪聚集伴钙化点。PET 扫描中，错构瘤常表现为吸收少量或不吸收显像剂，但时可表现为与恶性肿瘤类似的高代谢状态。
这些影像学发现均提示 EH，为下一步进行纤支镜检查提供了依据。在支气管镜检查中，EH 表现为局限性良好的多形性病变，即可为无蒂也可为有蒂的，表面光滑，呈黄色，无粘膜下层浸润，然而，由于有血管分布，类癌常表现为粉色或红色病变。
EH 的鉴别诊断涵盖了其他所有的气道肿瘤，包括原发性恶性肿瘤，如来自表层上皮的上皮细胞肿瘤， 唾液腺的腺样囊性癌，来自间叶组织的肉瘤。继发性恶性肿瘤能够直接侵犯肿瘤周围的结构组织（最常见），或通过血行转移（次常见）。
大部分良性气道肿瘤（如错构瘤，平滑肌瘤，脂肪瘤，纤维瘤和神经源性肿瘤）常来自间叶组织。小部分良性气道肿瘤很罕见地来自表面上皮。上述的肿瘤，如上皮细胞乳头状瘤，乳头瘤样增生，多形性腺瘤，粘液腺腺瘤，和大嗜酸粒细胞瘤。
EHs 包括脂肪组织（多于肺实质错构瘤），软骨，粘液性结缔组织，平滑肌和被不同类型的呼吸上皮覆盖且分界清楚。在一篇涵盖了 215 例肺错构瘤病例的荟萃分析中，无证据表明此类肿瘤会转变为恶性或与其他肺部新生物之间有无法解释的联系。
EHs 会出血或引起气道阻塞。因此，即使患者无症状，也必须予以治疗。
对此类患者必须根据肿瘤的部位，大小，范围以及患者的合并症，来制定个体化的治疗方案。由于侵入性较小和能够得到令人满意的结果，内镜切除包括 EHs 在内的良性肿瘤为首选。支气管内切除的方法多种多样，如激光，电灼，冷冻疗法和氩离子凝固术。这些内镜切除方法可根据病变的大小和复杂程度来决定采用纤维支气管镜或硬质支气管镜来实施。
直接在肿瘤根部进行切除能够减少复发。可能的并发症包括出血，穿孔，以及瘘管形成。非内镜手术包括可视胸腔镜手术到开胸手术，但这些手术方式仅在病变不适用于内镜手术时采用。手术治疗包括袖状切除 + 支气管成形术，肺叶切除，和应用于复杂病例的全肺切除。继发于长期气道阻塞和反复感染的阻塞部位远端的不可逆性肺损害也是非内镜下手术的适应征。
临床要点
1. EH 为气管支气管树的罕见肿瘤，表现多种多样，包括持续性咳嗽，呼吸困难，咯血和反复肺炎。2. CT 提示支气管内病变脂肪含量高，则 EHs 和脂肪瘤为其主要鉴别诊断。3. 内镜手术为单纯 EHs 的一线治疗方法。
