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    肿瘤的遗传性因素和肿瘤家族集聚

    2017-10-05

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    作者: 健康全记录

    肿瘤的遗传性因素

    癌家族

    具有较多成员发生肿瘤的家族。
    (1)具有肿瘤家族史
    (2)家族成员中肿瘤的发病率比一般人群高
    (3)发病年龄一般比较早
    (4)肿瘤发生的部位也不局限于某一器官/组织


    G家族——1895年-1976年842名成员中95名患癌。
    特征: 发病率高;发病高峰40-50岁;男女比例相等;男多是胃癌,肠腺癌;女多是子宫癌。
    垂直传递,72%患者双亲之一患癌。
    符合常染色体显性遗传方式。


    家族性癌

    在一个家族内多个成员出现的同一种癌。
    例如:结肠癌,12-15%有家族史。
    特征:患者一级亲属发病风险比一般高3倍。若发病年龄早和双侧性肿瘤,发病风险高30倍。


    肿瘤家族聚集现象

    发生在同一个家族的肿瘤并非都是遗传性肿瘤,可能为偶发事件或共同生活环境有关,这种称为肿瘤的家族聚集现象


    遗传性肿瘤综合征

    (1)成员发病危险性高
    (2)肿瘤发病年龄比一般人群低;且不同成员的发病年龄接近于某一固定值
    (3)独特的癌前期病变(而在一般人群中少见)
    (4)可患罕见肿瘤
    (5)常双侧独立发生的原发性癌
    (6)对肿瘤易感性的遗传(不是肿瘤本身),不完全常染色体显性遗传   


    常见的遗传性肿瘤

    ●  视网膜母细胞瘤
    发病率1/2-3万出生儿。遗传性占35-45%。
    发病时期早,10-14个月发病。双侧患者后代50%发病,单侧患者后代5%发病。
    Rb基因定位于13q14。
    ●  神经母细胞瘤
    发病率1/10000,源于神经嵴,原位常见有肾上腺髓质神经母细胞结节。


    与肿瘤密切相关的遗传性综合征

    (1)家族性结肠腺瘤病:大肠癌
    (2)Gardner综合征:大肠癌和其它部位肿瘤
    (3)Fanconi贫血:白血病
    (4)着色性干皮病:皮肤癌
    (5)毛细血管扩张共济失调:淋巴瘤


    校对:小全  2019年11月3日

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