2017-10-05
肿瘤的遗传性因素
癌家族
具有较多成员发生肿瘤的家族。
(1)具有肿瘤家族史
(2)家族成员中肿瘤的发病率比一般人群高
(3)发病年龄一般比较早
(4)肿瘤发生的部位也不局限于某一器官/组织
G家族——1895年-1976年842名成员中95名患癌。
特征: 发病率高;发病高峰40-50岁;男女比例相等;男多是胃癌,肠腺癌;女多是子宫癌。
垂直传递,72%患者双亲之一患癌。
符合常染色体显性遗传方式。
家族性癌
在一个家族内多个成员出现的同一种癌。
例如:结肠癌,12-15%有家族史。
特征:患者一级亲属发病风险比一般高3倍。若发病年龄早和双侧性肿瘤,发病风险高30倍。
肿瘤家族聚集现象
发生在同一个家族的肿瘤并非都是遗传性肿瘤,可能为偶发事件或共同生活环境有关,这种称为肿瘤的家族聚集现象
遗传性肿瘤综合征
(1)成员发病危险性高
(2)肿瘤发病年龄比一般人群低;且不同成员的发病年龄接近于某一固定值
(3)独特的癌前期病变(而在一般人群中少见)
(4)可患罕见肿瘤
(5)常双侧独立发生的原发性癌
(6)对肿瘤易感性的遗传(不是肿瘤本身),不完全常染色体显性遗传
常见的遗传性肿瘤
● 视网膜母细胞瘤
发病率1/2-3万出生儿。遗传性占35-45%。
发病时期早,10-14个月发病。双侧患者后代50%发病,单侧患者后代5%发病。
Rb基因定位于13q14。
● 神经母细胞瘤
发病率1/10000,源于神经嵴,原位常见有肾上腺髓质神经母细胞结节。
与肿瘤密切相关的遗传性综合征
(1)家族性结肠腺瘤病:大肠癌
(2)Gardner综合征:大肠癌和其它部位肿瘤
(3)Fanconi贫血:白血病
(4)着色性干皮病:皮肤癌
(5)毛细血管扩张共济失调:淋巴瘤
校对:小全 2019年11月3日
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