什么是T790M/C797S的顺式和反式突变？

2019-12-12

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作者: 健康全记录

T790M和C797S都是EGFR通路常见的耐药基因突变，两个基因共同出现时，不同的排列方式对治疗有不同指导意义：

T790M/C797S顺式突变（为主要类型，占85%）是指两个基因位于同一条DNA链上，T790M/C797S反式突变则是两个基因位于不同的DNA链上，如图：

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那么，这对于治疗有什么指导意义呢？

我们都知道在使用奥希替尼后可能会发生耐药突变，其中EGFR C797S突变已经明确为第三代EGFR TKI的耐药突变位点，且临床前研究发现如果EGFR T790M和C797S为反式突变，则对第一代和第三代EGFR TKI联合用药敏感，如果为顺式突变则对所有EGFR TKI耐药，可选化疗或者PD1/PDL1的免疫治疗。