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    杂合性缺失(Loss of Heterozygosity, LOH)

    2016-10-04

    24022 0

    作者:健康全记录

    杂合性缺失( loss of heterozygosity,LOH)
    DNA中信息包含于两个等位基因上,其中一个来自母亲,另一个来自父亲。两个等位基因均丢失称为纯合性缺失,其中一个等位基因丢失称为杂合性缺失。
     

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    2018-6-19 22:09 上传


    来自父系或母系的同一区域的DNA,有多态性的变化(如SNP) ,但并不改变该区域基因的功能,称杂合性的变化。
    几乎所有的肿瘤细胞都存在染色体片段的非随机性丢失由此造成的多态性丧失称杂合性缺失(LOH),可用能区分两个等位基因的多态标记来检测。
    LOH位置常是抑癌基因的所在,因此检测LOH 可鉴定TSG的可能位置

    • 第一次突变——点突变或小缺失(遗传性)

    • 第二次突变——Chr的部分或全部缺失

    两次突变后对患者来说为杂合性缺失LOH(一个标记)。
    依此方法鉴定了17p的p53 、5q21的APC等TSG。

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