纵隔畸胎瘤（Mediastinal teratomas）  是 位于前纵隔的生殖细胞肿瘤（germ cell tumors）。

流行病学

纵隔畸胎瘤是最常见的性腺外生殖细胞肿瘤（extra-gonadal germ cell tumors）。畸胎瘤占成人前纵隔肿块的约15％，占儿童前纵隔肿块的约25％。畸胎瘤是最常见的纵隔生殖细胞肿瘤，占此类肿瘤的50-70％。

纵隔畸胎瘤在各个年龄层均可出现。但成人的典型表现是在第三或第四个十年（20和30岁）。在1岁以下的儿童中，未成熟的畸胎瘤是常见的（40％），可以在产前检测中发现。

成熟畸胎瘤没有确定的性别倾向（有可能女性稍多）。然而，不成熟的畸胎瘤几乎全部发生在男性中。 

临床表现

大多数患者无症状，当胸腔成像时，偶然发现纵隔肿块7,9。有症状的肿块可以有以下临床表现：

●肿块效应

    ●呼吸窘迫（婴儿）

    ●呼吸衰竭

    ●上纵隔综合征

    ●颈部肿块

    ●霍纳综合症

    ●内分泌功能：激素的产生，例如β-HCG，胰岛素

●破裂

    ●胸痛

    ●咯血

    ●呼吸窘迫

    ●心包填塞

    ●胸腔积液 

潜在的并发症包括

●呼吸窘迫/衰竭：婴儿>成人

●出血

●气胸

●瘘管形成：主动脉，SVC，食管，支气管

●破裂

    ●支气管：咯出毛发是病理性的

    ●心包：心包积液和填塞物

    ●胸膜腔：胸腔积液

病理

纵隔畸胎瘤是由异位多能干细胞产生的生殖细胞肿瘤，其不能从卵黄内胚层迁移到性腺。根据定义，它们应包含来自所有三个胚胎层的元素：内胚层（endoderm），中胚层（mesoderm）和外胚层（ectoderm）。然而，通常仅可发现来自两个胚层的组织。

纵隔皮样囊肿（dermoid cyst）  可以被认为是成熟畸胎瘤的变型，主要由鳞状上皮和皮肤附属物（外胚层和中胚层分别地）形成的。

通常发生在胸腺内或附近。

畸胎瘤可能是：

●成熟（mature）：分化良好（well differentiated）

●不成熟（immature）：分化不良（poorly differentiated）

●恶变：来自一种成分的非生殖细胞恶性肿瘤的成熟畸胎瘤

因为它们来自原始细胞（primitive cells），所以它们具有可变的肿瘤潜力。通常，囊性病变（cystic lesions）往往是良性的，而实性病变（solid lesions）往往是恶性的，但最终的诊断是在组织学上进行的。

成熟畸胎瘤和大多数未成熟畸胎瘤是良性肿瘤，但尽管最初是惰性生长的，仍然存在恶性风险，需要密切的临床，血清学和影像学随访，或手术切除。这些肿瘤中的体细胞（primitive cells）（即非生殖细胞成分）的恶性转化发生率也很低，例如癌，肉瘤，白血病。

相关

成熟的畸胎瘤与以下疾病相关

●Klinefelter综合征  （47，XXY）  

不成熟的畸胎瘤  可以与之相关 

●非淋巴细胞白血病

●多形性未分化肉瘤（pleomorphic undifferentiated sarcoma）

影像学特征

绝大多数纵隔畸胎瘤位于前纵隔（80％），其余大部分涉及多个间隔（13-15％）。孤立的后纵隔或中纵隔位置并不常见（2-8％）。

成熟畸胎瘤

成熟畸胎瘤本质上可能含有非常广泛的组织，因此具有可变的成像特征。一般来说，它们具有以下特征：

●边界清晰（well-demarcated），取代而不是侵入相邻的结构

●大：3-25cm

●通常为囊性：90％。可以是单一或多囊性（multiloculated）

●隔膜/边缘对比增强

●可变衰减，与不同组织一致

    ●在高达8％的病例中可见可识别的牙齿或骨骼

    ●脂肪

    ●水密度囊性空间

    ●脂肪水平（特定）

    ●均匀的软组织密度

    ●钙化：26％

当发生破裂时，每个组分的密度不太可能是均匀的，而是畸胎瘤的每个部分都是异质的（即脂肪成分是异质的，如囊性成分等）。

未成熟畸胎瘤

不成熟的畸胎瘤通常是实性的。

平片

胸部X线摄影的外观通常与前纵隔肿块的许多其他原因无法区分。钙化可能是可见的。

CT

CT是诊断的主要依据。外观取决于畸胎瘤的类型，以及囊性畸胎瘤是否破裂。然而它们通常都位于前纵隔。

鉴别诊断

在胸片上，差异很大，包括前纵隔肿块的任何原因： 

●前纵隔肿瘤的鉴别诊断

在CT上，差异通常缩小到肿瘤，并取决于形态。

●肿块含有脂肪：胸腺脂肪瘤（thymolipoma）

●异质性软组织

    ●其他生殖细胞肿瘤

    ●淋巴瘤

    ●胸腺肿瘤

●囊性

    ●胸腺囊肿

    ●支气管囊肿

●前纵隔肿块(anterior mediastinal mass)

    ●前纵隔生殖细胞肿瘤(anterior mediastinal germ cell tumors)

治疗和预后

治疗取决于畸胎瘤是成熟还是未成熟。在成熟畸胎瘤中，手术切除是有效的。未成熟畸胎瘤的管理中取决于AFP级别，如果AFP升高，则通常采用术后化疗。 

成熟畸胎瘤的预后很好，因为它们是良性肿瘤。纯粹的未成熟畸胎瘤通常也具有良好的预后，特别是在儿童时期。然而，在高达30％的病例中，未成熟的畸胎瘤具有恶性生殖细胞肿瘤成分（最常见的是卵黄囊肿瘤），其易于复发（25％）。通过辅助化疗，儿童可以获得超过80％的3年生存率。

成人预后则较差。