TP53 基因

2012-08-05

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作者: 健康全记录

TP53基因是人类肿瘤中发生变异频率最高的重要抑癌基因，编码TP53蛋白是一个转录因子，可通过转录活化区与通用转录因子结合并相互作用，大多数组织和细胞有TP53表达，正常情况下TP53可以控制细胞循环周期，调节转录，DNA复制和诱导细胞程序死亡及抗血管生成。

TP53缺失失活与半数以上（约60%）癌症的发生发展密切相关。TP53基因突变多为错义突变，最常发生于位于5、6、7、8外显子的保守区。遗传性TP53突变能够引发Li-Fraumeni综合症(LFS)。TP53突变还发生于包括CML、ANLL、MDS及B-NHL在内的多种恶性血液肿瘤以及黑色素瘤、基底细胞癌、鳞状细胞癌等皮肤癌等多种类型肿瘤及恶性肿瘤。

在肺癌中发生率约50%。

一项研究表明，携带 TP53 突变、STK11 野生型以及 EGFR 野生型的肺腺癌患者可从免疫治疗中获益[1]。

【参考文献】

[1].Rizvi NA, Hellmann MD, Snyder A, Kvistborg P, Makarov V, Havel JJ, Lee W, Yuan J, Wong P, Ho TS, Miller ML, Rekhtman N, Moreira AL, Ibrahim F, Bruggeman C, Gasmi B, Zappasodi R, Maeda Y, Sander C, Garon EB, Merghoub T, Wolchok JD, Schumacher TN, Chan TA. TP53, STK11, and EGFR Mutations Predict Tumor Immune Profile and the Response to Anti-PD-1 in Lung Adenocarcinoma. Clin Cancer Res. 2018.24(22):5710-5723.

[2]世和基因 2018