2017-10-05
肿瘤的遗传性因素
癌家族
具有较多成员发生肿瘤的家族。
（1）具有肿瘤家族史
（2）家族成员中肿瘤的发病率比一般人群高
（3）发病年龄一般比较早
（4）肿瘤发生的部位也不局限于某一器官/组织
G家族——1895年－1976年842名成员中95名患癌。
特征： 发病率高；发病高峰40－50岁；男女比例相等；男多是胃癌，肠腺癌；女多是子宫癌。
垂直传递，72％患者双亲之一患癌。
符合常染色体显性遗传方式。
家族性癌
在一个家族内多个成员出现的同一种癌。
例如：结肠癌，12－15％有家族史。
特征：患者一级亲属发病风险比一般高3倍。若发病年龄早和双侧性肿瘤，发病风险高30倍。
肿瘤家族聚集现象
发生在同一个家族的肿瘤并非都是遗传性肿瘤，可能为偶发事件或共同生活环境有关，这种称为肿瘤的家族聚集现象
遗传性肿瘤综合征
（1）成员发病危险性高
（2）肿瘤发病年龄比一般人群低；且不同成员的发病年龄接近于某一固定值
（3）独特的癌前期病变（而在一般人群中少见）
（4）可患罕见肿瘤
（5）常双侧独立发生的原发性癌
（6）对肿瘤易感性的遗传（不是肿瘤本身），不完全常染色体显性遗传
常见的遗传性肿瘤
● 视网膜母细胞瘤
发病率1/2-3万出生儿。遗传性占35－45％。
发病时期早，10－14个月发病。双侧患者后代50％发病，单侧患者后代5％发病。
Rb基因定位于13q14。
● 神经母细胞瘤
发病率1/10000,源于神经嵴，原位常见有肾上腺髓质神经母细胞结节。
与肿瘤密切相关的遗传性综合征
（1）家族性结肠腺瘤病：大肠癌
（2）Gardner综合征：大肠癌和其它部位肿瘤
（3）Fanconi贫血：白血病
（4）着色性干皮病：皮肤癌
（5）毛细血管扩张共济失调：淋巴瘤
校对：小全 2019年11月3日
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