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    肺癌基因检测11问

    2019-11-28

    118 0
    作者: LAMP

    1
    什么是基因检测?

    基因检测就是基因测序,测序的结果就可以发现发生了哪些突变。

    肿瘤基因检测就是对目前已知的与肿瘤发生、进展、指导治疗有提示意义的基因进行测序。


    2
    基因检测有啥用?

    (1)选择最有效的肿瘤治疗药物

    (2)相关基因动态连续分析,判定治疗效果及耐药情况

    (3)通过分析基因突变和微卫星不稳定性,了解肿瘤突变负荷(TMB),预测免疫治疗的有效性

    (4)检测相关基因的状态,了解肿瘤发生的原因


    3
    什么时候做基因检测?


    4
    基因检测有哪些标本?

    推荐的优劣顺序:最近手术或活检新取的组织标本>1-2年内的组织标本> 新的血标本>2年以上的旧的组织标本。


    5
    什么是基因检测的Panel?

    即基因检测“套餐”,几个基因可以是一个Panel,几十个基因也可以是一个Panel,几百上千个基因也可以。


    6
    基因检测怎么选套餐?

    比如一个晚期肺腺癌患者,经济情况一般,只是为了看看,是否有合适的已经在内地上市的靶向药可用,那么只要测一下最常见的那几个基因就可以了。


    优势:价格便宜。由于中国肺腺癌中超过一半的患者是携带EGFR和ALK两个突变之一,这种方案性价比较高。所以,如果患者属于肺腺癌,而且经济条件一般,把有限的钱用在刀刃上才是更合理的。


    再比如一个土豪,看看自己是不是有靶向药可用:不管是已经上市还是处于临床试验研究阶段的,不管是国内还是国外,都想知道。那么,他可以选择做尽可能多的、几十上百甚至全部的基因。


    优势:使用新一代测序技术,最大优势是覆盖面大,一次就能综合了解情况,但它目前比第一种方案昂贵。当然,随着新测序技术越来越便宜,最终第一个方案肯定会被取代,但目前,还是二者共存。


    PS:有经济实力,还是建议尽量做大套餐,比如晚期多处转移的时候,尤其是耐药的患者,基因突变比较复杂紊乱,早做检查避免治疗青黄不接。大套餐还可以检查PD-L1、TMB、MSI及MMR的情况,看看是否适合免疫治疗。


    7
    基因检测多少钱?

    检测数量越多,价格越高,全基因检测应该是最贵的,不同的基因检测公司,定价略有不同,但是相差不会太多。

    国内癌症单病种基因检测一般在1万+元,全基因检测2万元左右。


    8
    有基因突变是否一定有药可用?

    有些基因突变与肿瘤的发生无关,有些突变是肿瘤的驱动基因,但无药可用。

    比如P53突变、KRAS突变、MYC扩增等,目前尚无已经上市的靶向药。


    9
    所有靶向药用药前都要做基因检测?

    不是,肺癌中抗血管生成靶向药不需要基因检测。

    包括贝伐珠单抗、重组人血管内皮抑制素、安罗替尼。


    10
    免疫治疗是否需要做基因检测?

    免疫治疗有效率不高且昂贵,基因检测能预测疗效,减少不必要开支,但目前临床上免疫治疗的基因检测未普遍进行。(有效率数据:一般来讲PD-1类药物的有效率在20%左右。对于PD-L1高表达的患者可能会达到45%,存在dMMR突变的患者约可达到40%)

    免疫治疗基因检测指标的意义:

    1)肿瘤突变负荷(TMB)高的患者,PD-1抑制剂的有效率更高,生存期更长;

    2)携带JAK1、JAK2、BM2、HLA、STK11等基因突变的患者,可能对PD-1抑制剂天然耐药;

    3)携带EGFR突变、MDM2扩增的患者,使用PD-1抑制剂,可能发生爆发进展;

    4)携带PBRM1、POLE基因突变的患者,使用PD-1抑制剂,疗效很好。


    11
    基因检测的结果可能会用哪些靶向药?


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