2018-06-04
二代测序（NGS，next generation seqence），是新一代的DNA测序技术，2005年发展至今，技术已趋成熟，成本亦可接受。
NGS的优点：
● 能够进行大规模平行测序，实现一次可对多个样本完成多个基因所有位点的检测；
● 定量功能，更利于动态监控（复发/疗效）；
● 灵敏度高，适用于起始浓度很低的样本（液态活检）。
目前比较优秀的测序平台公司 Illumina 及 Thermo Fisher 。
二代测序
NGS的缺点：
1）错误率较Sanger测序高；
2）样本建库流程繁琐；
3）多次PCR存在系统误差，无法通过后续加深测序纠正；
4）数据量大，对后续数据的拼接、生物信息学分析要求极高
临床应用：
NIPT、肿瘤/罕见病，液态活检等。
NGS临床应用上的挑战：
1. 功能不明、无方可用，检出意义不明确：
2016年《新英格兰杂志》称：经过测序大概有30％－50％的病人能找到可以解释肿瘤恶变的相关突变；因为能用的药物有限，只有3％－13％的病人能够找到“精准”的药物；即使使用上了配对的药物，也只有30％的病人有疗效。100人测序，最后仅仅2.7-19.5人获益；
2. 基因型与疾病关系基础研究发展落后，制约基因测序的应用范围的拓宽；
2016年4月，CSCO及CAGC 联合发布《二代测序（NGS）技术应用于临床肿瘤精准医学诊断的共识》，分为9部分 36项声明。
作者：LAMP
校对：小全 2019年11月3日
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