UGT1A1 基因

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UGT1A1 基因

2012-09-05

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作者: 健康全记录

UGT1A1 基因编码UDP- 葡糖醛酸基转移酶，参与类固醇、胆红素、激素和药物等葡萄苷酸化代谢过程。UGT1A1基因突变可导致Crigler-Najjar综合征和Gilbert综合症(先天性非溶血性黄疸)的发生。

突变纯合子UGT1A1灭活SN-38的能力则仅是野生型的35%，因此更容易产生毒副作用。美国FDA要求在伊立替康药品标签上加入警示，建议患者在使用伊立替康前应检测是否带有UGT1A1*28突变。

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