2011-06-06
FGFR1基因编码成纤维细胞生长因子受体1，是酪氨酸激酶受体家族成员之一，结合纤维细胞生长因子，调控细胞生长、移行和分化并维持稳态，参与细胞内多种重要信号途径。FGFR1基因缺失或激活突变与斐弗综合征、 Jackson-Weiss 综合征、Antley-Bixler综合征及常染色体显性Kallmann综合症，以及多种癌症的发生发展相关。
FGFR1基因扩增导致其下游信号过度激活，促进细胞生长、增殖，与多种肿瘤的发生发展相关，包括肺癌、前列腺癌、膀胱癌、乳腺癌、唾液腺瘤、口腔鳞癌、食管鳞状细胞癌等。染色体易位可导致FGFR1基因与多种基因发生融合，与淋巴瘤、白血病等骨髓增生性疾病相关；发生FGFR1易位的肿瘤预后很差。FGFR1基因体细胞突变也可见于多种肿瘤。FGFR1细胞内段激酶活性区的突变可能造成bFGF-FGFR1信号传递异常，进而参与肿瘤的发生发展。
FGFR3突变激活会导致一些常染色体显性遗传疾病如致死性侏儒症、软骨发育不全等。
大多数FGFR3为单个点突变，膀胱癌中最常见的突变点是 S249C（占56 %）。尿路癌变组织中常检测到的错义突变：c.746C>G，c.1118A>G，c.742C>T等。
肺癌中的发生率约20%。
【参考文献】
世和基因 资料 2018
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