2011-04-08
错配修复缺陷(dMMR)导致突变增加,微卫星不稳定性(MSI)是其标志性表型。
在人类中,MMR基因中的胚系突变,最常见的是MSH2,MLH1,MSH6和PMS2,已被确定为Lynch综合征的遗传因素。微卫星不稳定性(MSI)是MMR基因缺陷的标志性表型,其特征在于整个基因组中的串联核苷酸重复的长度改变。
【参考文献】
1. Li SKH, et al. Trends Mol Med. 2016 Apr;22(4):274-289.
2. Dexheimer. DNA Repair of Cancer Stem Cells. 2013.
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求真
2020-01-04 16:28顶0