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    基因型与表型

    2017-10-04

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    作者: 健康全记录

    基因型(genotype):某一生物个体基因组合的总称。反映生物体的遗传构成、即从双亲获得的全部基因的总和。

    显性( dominance ) :具有相对性状的双亲进行杂交、F1中表现出来的性状是显性、这一性状称为显性性状(dominant character)。
    表型(phenotype):特定基因型的个体、在一定环境条件下表现出的性状特征的总和。植物的高度、人的血型。表型受基因型和环境影响共同影响、以基因为主、外界环境为辅。
    基因与性状的遗传:性状由基因控制。性状遗传的实质是亲代通过生殖过程把基因传递给子代。在有性生殖过程中、精子和卵细胞是基因在亲子间传递的“桥梁”。

    基因突变与遗传变异

    ●  突变是基因的重要特性、基因突变可以遗传。自然选择与突变:

    ●  当突变基因产物(RNA或蛋白质)对个体的生存影响较小时、突变可固定并遗传给后代、产生变异个体、维持物种多样性。

    ●  当突变基因产物的结构和功能变化大、威胁个体生存时、突变易被自然选择淘汰。

    ●  DNA突变与多态:人类遗传学中、造成疾病或者特定的表型的DNA改变、称突变;如果没有造成个体功能或表型异常、则称多态。

    ●  SNP(Single-nucleotide polymorphism):不影响个体功能且群体中变异碱基频率不低于1%的单个碱基改变。


    孟德尔遗传定律

    ●  遗传因子的分离定律(Law of Segregation )
    决定相对性状的一对等位基因同时存在于杂种一代(F1)的个体中、但仍维持它们各自的个体性、在配子形成时互相分开、分别进入不同配子细胞。

    ●  自由组合定律(Law of Independent Assortment )
    具有两对(或更多对)相对性状的亲本进行杂交、子一代产生配子时、等位基因分离、非同源染色体上的基因自由组合。


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    摩尔根的连锁与交换定律


    ●  连锁交换定律:同源染色体上的非等位基因形成配子时、多数随所在染色体一起遗传(连锁)、若发生非姊妹染色单体之间的交换则可产生少量重组型配子(交换)。
    实质:减数分裂形成配子时、位于同源染色体上的不同基因、常连在一起进入配子;但形成四分体时、位于同源染色体上的等位基因会随着非姐妹染色单体的交叉而发生交换、导致基因重组。


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    遗传标记与遗传图谱

    遗传标记(Genetic Marker):可追踪染色体或某段染色体、某个基因座在家系中传递的任何一种遗传特性。具可遗传性、可识别性

    ●  形态学、细胞学、生物化学标记、免疫学标记

    ●  分子标记(molecular marker):以个体间遗传物质内核苷酸序列变异为基础的遗传标记。微卫星、PCR-RFLP、SNP

    ●  应用:构建遗传图谱、疾病基因定位

    遗传距离:通过计算连锁的遗传标志之间的重组频率、确定他们的相对距离、一般用厘摩(cM、即每次减数分裂的重组频率为1%)来表示。

    肿瘤学中的遗传学现象
    肿瘤遗传学:从遗传学的角度研究肿瘤发生发展的学科。

    ●  肿瘤发生的遗传现象

    ●  肿瘤的染色体异常

    ●  肿瘤相关基因


    肿瘤的家族聚集:一个家族内多个成员患同一类型的肿瘤。
    12%-25%的结肠癌患者有肠癌家族史
    ●  遗传性肿瘤
    家族性视网膜母细胞瘤:RB
    ●  肿瘤发生的遗传易感性
    肿瘤的染色体异常
    Myc与Burkitt淋巴瘤:t (8; 14) (q24; q32)
    Myc基因的表达受到免疫球蛋白启动子的控制
    ●  慢性粒细胞白血病:t(9q34;22q11) bcr/abl融合


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    肿瘤相关基因

    ●  癌基因
    RAS、Myc

    ●  抑癌基因
    RB、p53

    ●  DNA修复基因
    DNA修复受阻导致肿瘤发生


    突变人群70岁以前发病风险

    ●  BRCA1

    breast cancer:50–70%
    Ovarian:cancer、30–40%
    ●  BRCA2
    breast cancer:40–50%
    Ovarian:cancer:10–15%


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    Angelina Jolie


    校对:小全  2019年11月4日

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