2011-02-19
一．基因
BRAF
二．诊断意义
RAF 家族蛋白包括BRAF、CRAF 和ARAF，均是抗肿瘤药物靶点，其中BRAF 研究最为广泛。BRAF 突变常见于黑色素瘤、甲状腺癌、结直肠癌、非小细胞肺癌和脑胶质瘤，BRAF 基因扩增和融合在肿瘤中也经常发生。
FDA 批准 BRAF 抑制剂威罗菲尼和达拉菲尼、MEK 抑制剂曲美替尼用于治疗 BRAF V600 突变阳性的黑色素瘤。美国NCCN 指南建议，BRAF 抑制剂威罗菲尼和达拉菲尼可以用于BRAF V600E 突变的非小细胞肺癌。
三．突变类型
BRAF V600E 突变
四．发生率
欧美人群及亚洲（东亚/中国）人群变异比例~1-2%
五．药物（有适应证）
Vemurafenib 威罗菲尼 (非小细胞肺癌临床试验药物)
Dabrafenib 达拉菲尼(ⅡA 级证据)
Trametinib 曲美替尼(ⅡA 级证据)
六．药物（无适应证）
无
七．药物（临床试验中）
无
八．补充说明
无
【参考文献】
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