2018-03-05
肿瘤特有突变：
仅肿瘤细胞中含有该突变，不具有遗传性，在人群中突变频率低，报告中仅体现送检样本检测到针对临床用药、肿瘤形成和发展以及蛋白影响明确或生物学预测存在影响的突变。
突变丰度：
在该位点所有的等位基因中，突变的等位基因的占比（相对野生型等位基因）。如突变丰度5%意为该位点含有5%的突变等位基因和95%的野生型等位基因。ctDNA样本突变丰度一般较低，ctDNA的释放可能与肿瘤的分期、进展程度及治疗等因素均相关。
➤ 突变丰度
胚系突变：
胚系突变是指在胚胎发育时已经携带的突变，存在于生殖细胞内具有遗传性，构成人与人的遗传多样性，人体的所有细胞均应带有一致的胚系突变；但并非所有胚系突变具有致病性。胚系突变致病性的判断参照美国医学遗传学和基因组学学院（American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）相关指南，分为5级，分别为“致病的”、 “可能致病的”、“意义不明确的”、“可能良性的”和“良性的”。
➤ 胚系突变
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