BIM基因

2011-02-18

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作者: 健康全记录

BIM基因(又称为BCL2L11基因)编码产物属于BCL-2蛋白家族成员，是活性最强的促凋亡蛋白之一。Bcl-2家族成员可形成同源或异源二聚体参与调节和促进细胞凋亡活动，均含有bcl-2同源结构域3(BH3)，某些成员BCL-2，BCL-XL和MCL1是抗凋亡，而另一些促凋亡作用。BCL2L11基因可与BCL-2蛋白家族其他成员相互作用，行驶凋亡激活子的功能。

该基因可被神经细胞因子NGF 和FKHR-L1(the forkhead transcription factor FKHR-L1)诱导激活，在神经元和淋巴细胞凋亡过程中有一定作用。与BCL2L11相关的疾病包括血液癌症，和伯基特淋巴瘤(burkitt's lymphoma)。东亚人群中BIM基因的2号内含子存在缺失多态性，导致这一人群表达是缺失促凋亡活性的BIM亚型(BH3缺失)，引起凋亡受阻，从而引起对EGFR TKI原发性耐药或削弱TKI的临床疗效。

肺癌中发生率约10%，与EGFR-TKI原发耐药有关。

【参考文献】

世和基因资料 2018