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    MAP2K1 基因

    2012-01-02

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    作者: 健康全记录

    MAP2K1基因编码促分裂原活化蛋白激酶激酶1(MEK1蛋白激酶),属于双重特异性蛋白激酶家族成员,是一种有丝分裂原激活蛋白(MAP)激酶激酶,通过传导胞外和胞内信号刺激蛋白激酶活性。作为MAP激酶信号转导途径中关键的组成成分,MAP2K1参与细胞增殖、分化、基因转录调控和发育过程。

    MAP2K1基因在原发胶质母细胞瘤中的表达明显下调;酪氨酸激酶受体通路相关基因中MAPK系统基因的表达差异可能与原发胶质母细胞瘤的发生、发展密切相关。非典型性BRAF 突变黑色素瘤中存在功能获得性MAP2K1 基因突变引起蛋白p.Glu203Lys 和p.Pro124Ser ,导致ERK(细胞外信号调节酶)组成性磷酸化和对MEK抑制剂的抗性。3.5%上皮性细胞瘤存在MAP2K1激活突变,可增加MEK1促增殖能力。

    在肺癌中发生率约1%,与EGFR-TKI耐药有关。

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