2019-04-07
纯红细胞再生障碍贫血，也称为Diamond-Blackfan贫血， 是一种罕见的先天性贫血，通常在出生后的最初几年出现为正常细胞或大红细胞性贫血，通常只影响红细胞谱系细胞。然而，偶尔会注意到中性粒细胞减少和血小板减少症。这种疾病还与急性髓性白血病和成骨性肉瘤的风险增加有关 。
病理
纯红细胞再生障碍贫血显示具有不完全外显率的常染色体显性遗传。特别是RPS19的核糖体蛋白的缺失是大约25％的患者中纯红细胞再生障碍的原因。
经常观察到先天性畸形：
● 颅面：小头畸形，小颌畸形，小耳畸形， 唇裂和腭裂
● 眼睛：先天性白内障，青光眼，stabismus，弱视
● 颈部：小蹼颈部
● 心脏： 房间隔缺损， 室间隔缺损
● 泌尿生殖器： 马蹄肾， 尿道下裂，缺肾
● 上肢：拇指缺失，拇指发育不良
作者：LAMP
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